INDAGINI GENETICHE BRCA: ESSERE INFORMATE SUL TEST

La maggior parte dei tumori mammari insorgono in donne senza una significativa storia familiare per questa patologia. Una minoranza di casi, circa il 15% è di tipo familiare perché in ciascun nucleo familiare esiste più di un componente affetto. Infine il 5%-7% dei tumori mammari è ereditario, ovvero riconducibile alla presenza di mutazioni in alcuni geni. Negli anni ’90 sono stati identificati due geni responsabili di una maggiore suscettibilità da parte delle donne di presentare tumore mammario e ovarico: BRCA1 e BRCA2 che si trovano rispettivamente sui cromosomi 17 e 13. Essi spiegano il 25% dei casi di tumore ereditario della mammella e il 10% di casi di tumore ovarico. Un’altra percentuale di tumori ereditari è legata alla presenza di varianti in altri geni, ma si tratta di situazioni più rare.

QUANDO VIENE RACCOMANDATO
Il test genetico non viene raccomandato sull’intera popolazione generale, ma è indicato in questi casi specifici:
Nei soggetti che si sono già ammalati, senza una storia familiare di
- K mammella ≤ 36 anni
- K mammella + K ovarico a qualsiasi età
- K mammella bilaterale
- K mammella a istologia tripla negativa ≤ 50 anni.
- K maschile a qualsiasi età
- K ovarico o tubarico ≤ 50 anni o sieroso di alto grado a qualsiasi età.

Nei soggetti sani, con questa storia familiare
- 1 familiare affetto da K mammario ≤ 36 anni
- K mammella + K ovarico a qualsiasi età
- K mammella bilaterale ≤ 50 anni
- K triplo negativo
- K maschile
- K ovarico
- 2 familiari K mammario ≤ 50 anni
- 1 familiare K mammario e 1 familiare K mammario bilaterale
- 1 familiare K mammario e 1 familiare K ovarico
- 2 familiari K ovarico
- 3 familiari K mammario o K ovarico a qualsiasi età.

SE IL TEST È POSITIVO
Se il test è positivo significa che l’analisi ha rilevato la presenza di mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 e che la Paziente ha un aumentato rischio di ammalarsi al tumore mammario e ovarico.
Difficile stabilire l’entità del rischio di sviluppare nell’arco della vita un tumore mammario o ovarico per le donne portatrici di tali mutazioni. Tuttavia si stima che una mutazione di tali geni comporti un rischio al manifestarsi della patologia che va dal 40% al 65% circa in più rispetto alla popolazione generale. Per contro un risultato positivo non significa necessariamente che nella Paziente si sia già sviluppato un tumore o che si ammalerà con certezza di tali patologie.

SE IL TEST È NEGATIVO
Se il test è negativo significa che l’analisi non ha rilevato la presenza di mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2. Questo non significa che la Paziente non svilupperà mai il tumore mammario o ovarico: esistono infatti diverse tipologie di tumori che insorgono in modo sporadico o casuale, determinati da altre mutazioni genetiche non ancora identificate.

PERCHÈ FARE IL TEST
Semplice: sapere ci rende più forti. Ci dà un forte vantaggio per poter prevenire tali patologia con efficacia. Insieme Paziente e medico, con estrema serenità, possono affrontare un percorso di follow-up diversificato rispetto alla popolazione generale, che cerchi di garantire la salute fisica della donna, la sua tranquillità psicologica o la pianificazione di ulteriori percorsi terapeutici. La donna non si deve sentire angosciata nell’affrontare questo esame, ma protetta. Inoltre queste informazioni servono non solo alla donna stessa ma alla sua intera famiglia e progenie futura.